Mucoviscidose
Qu'est la mucoviscidose ?
La mucoviscidose (aussi appelée Fibrose Kystique du Pancréas) est une maladie génétique, donc héritée des parents, grave, chronique dont on ne connaît pas à l'avance le développement. C'est une maladie non contagieuse car c'est un gène (l'identité d'une partie du corps) qui est malade.
Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d'un patient à l'autre. Il n'y a pas deux malades strictement identiques.
La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par le corps est trop épais et visqueux (d'où le nom "mucoviscidose" pour "mucus visqueux" pour remplir son rôle.
Le mucus est un liquide produit par le corps qui sert à protéger ou à lubrifier les organes. Le problème provient d’une anomalie (mutation) du chromosome 7 du gène CFTR, empêchant ou altérant ainsi la production de protéine CFTR, protéine se chargeant de transporter le chlore dans le corps.
Les malades de la mucoviscidose sont appelés "mucoviscidosiques" et il souffrent de problèmes digestifs et respiratoires. En effet, ils ne peuvent digérer les protéines et les graisses et sont sujets aux infections respiratoires. Les conséquences peuvent être constipation/diarrhées/douleurs/occlusions/problèmes de croissance pour l'aspect digestif, et/ou encombrement/toux/insuffisance respiratoire pour l'aspect pulmonaire. Entre autres.
La mucoviscidose est une "Affection de Longue Durée", et les malades ont un taux d'invalidité évoluant en fonction de leur état de santé.
Pourquoi dans une famille seuls certains enfants sont malades ?
Nous héritons notre apparence de nos ancêtres, ainsi que d'autres caractéristiques invisibles, à moitié par la mère et à moitié par le père. Parmi ces caractéristiques invisibles, peuvent se trouver des anomalies de certains gènes.
Dans le cas de la mucoviscidose, il faut que les parents possèdent tous deux le gène anormal et le transmettent à l'enfant. Les parents tiennent eux mêmes ce gène de leurs parents qui le tiennent de leur parents et ainsi de suite.
Si un seul des parents transmet son gène malade, l'enfant ne sera pas malade. En effet, pour être malade, l'enfant doit avoir hérité des deux gènes malades. Une personne ne possédant qu'un gène malade ne développera jamais la maladie et sera appelée "porteur sain". Une personne ne possédant aucun gène malade est "sain"
Concrètement, un couple de "porteurs sains" faisant un enfant aura 1 chance sur 4 d'avoir un enfant malade : Cas 1 : Le gène malade est hérité de la mère, le gène sain du père : L'enfant est "porteur sain" Cas 2 : Le gène malade est hérité du père, le gène sain de la mère : L'enfant est "porteur sain" Cas 3 : Un gène sain est hérité de la mère, un gène sain du père : L'enfant est "sain" Cas 4 : Le gène malade de la mère est transmis, le gène malade du père est transmis : L'enfant est malade Voilà pourquoi dans une même fratrie, tous les enfants ne sont pas sains ou porteurs sains ou malades.
Il naît environ 200 enfants malades par an, ce qui fait de la mucoviscidose la maladie génétique grave la plus fréquente. Et pourtant, elle est plutôt méconnue.
Il y a environ 1 personne sur 30 en France qui se trouve porteuse d'un gène responsable de la mucoviscidose, soit 2 millions de personnes qui peuvent avoir un enfant mucoviscidosique.
Il faut savoir qu'il existe plus de 1500 variantes d'anomalie pour la mucoviscidose. Une variante (nommée Delta F508) représente 80% des anomalies en France. Une fratrie atteinte de mucoviscidose aura donc les deux différentes mutations, mais ne présentera pas nécessairement le même cas clinique.
Quels sont les soins actuels ?
Il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle permettant de guérir de la mucoviscidose. Les soins ne sont pas simples et sont un travail de longue haleine, prévention, prévention et encore prévention. Il ne faut jamais arrêter de suivre les traitements, même si c'est difficile, et même si l'enfant ne parait pas malade. Il est malade et sera toujours malade.
Les traitements sont donc symptomatiques, il faut aider là où ça ne marche pas :
La digestion des graisses et des protéines, par des "enzymes pancréatiques". Le désencombrement des bronches et du nez par de la kinésithérapie respiratoire. De la vaccination : en plus des vaccins habituels, il faut ajouter, l'hépatite, la grippe et le pneumocoque. Des antibiotiques : traitements "classiques", aérosols, cures en intraveineuse. Du sport, toujours pour nettoyer (mais attention aux sources de contamination) et biensûr en parallèle à la kinésithérapie pour le bien-être et le développement pulmonaire et des muscles (cage thoracique, diaphragme).Egalement, mais c'est aussi valable pour chaque enfant, il faut éviter de les mettre en contact avec des environnements irritants pour les voies respiratoires (en particulier le tabac, mais c'est valable pour tous les enfants) et être très vigilant sur l'hygiène. Mais tout ceci n'empêchera pas l'enfant d'être malade.
La greffe d'organe permet aux malades gravement atteints de continuer leur lutte. C'est un choix personnel difficile, mais le don d'organes est le cadeau de la vie, il faut y réfléchir.
Et demain ?
L'espoir actuel repose principalement dans les progrès de la thérapie génique (Il s'agit de transporter un "gène médicament" vers les cellules malades) et l'amélioration des thérapeutiques symptomatiques...
Les OGM sont aussi à l'étude pour les enzymes digestifs.
Dans le traitement symptomatique, de nouveaux vaccins sont à l'étude, principalement contre une bactérie particulièrement néfaste aux poumons.
Pour tout savoir sur cette maladie trop méconnue, vous pouvez vous rendre sur le site (en perpétuelle mise à jour) de l’Association que je préside, l’association Action-Muco, dont les buts sont entre autres de communiquer autour de la maladie et de promouvoir le don d’organes. Là, vous trouverez des informations completes, des témoignages, des photos, un forum, liens…
Vous pourrez également savoir comment nous aider aujourd’hui, nous qui pourrons peut être vous aider demain. Merci.
Olivier, père d’un enfant mucoviscidosique et Président de l’association Action-Muco.
Liens en rapport
Site de l'association Action-MucoCharlotte, le Journal d'une vie